Distrofia muscular


Son distrofias musculares un grupo de enfermedades hereditarias, que se caracterizan por una debilidad progresiva y un deterioro de los músculos esqueléticos, o voluntarios, que controlan el movimiento.

Los tipos de distrofia muscular más frecuentes son:
  • Miotónica:
Es una distrofia muscular que afecta tanto a órganos como a los músculos. A diferencia de otras distrofias, a menudo la MMD no se convierte en un
problema hasta que se llega a la edad adulta, y por lo general permiten que las personas caminen y sean bastante independientes durante su vida.
La forma infantil de la MMD es más severa.
  • De Duchenne:
Dentro de estos tipos de distrofias la forma más frecuente y grave es la distrofia muscular de Duchenne, que afecta a jóvenes varones, en una proporción de 1 entre cada 3500 varones nacidos, con una expectativa de vida alrededor de los 20 años. Las complicaciones serias en más del 80 por ciento de los pacientes están relacionadas con problemas pulmonares, donde hay insuficiencia ventilatoria (respiratoria) y cuadros infecciosos severos.
(Aquí os dejo un vídeo sencillito pero muy aclaratorio sobre lo que es la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD):




  • De Becker:
Es un trastorno hereditario que consiste en una debilidad muscular de las piernas y de la pelvis que empeora lentamente.
La distrofia muscular de Becker es muy similar a la distrofia muscular de Duchenne, excepto que la primera progresa a una tasa mucho más lenta.
Los síntomas generalmente aparecen en los hombres alrededor de la edad de 12 años, pero pueden comenzar más tarde.
  • Del anillo óseo:
Esta distrofia no es en realidad una única enfermedad. Es un grupo de enfermedades que afecta a los músculos voluntarios, principalmente al rededor de las caderas y de los hombros (los anillos de la pelvis y de los hombros), también conocidos como los anillos óseos.
Esta distrofia puede iniciarse en la niñez, en la adolescencia, en la edad adulta o incluso después. Ambos sexos se ven afectados por igual. Cuanto antes se inicie la enfermedad, más rápida será su progresión, así como más severa.
  • Facioescapulohumeral:
Esta enfermedad afecta de forma severa a los músculos de la cara, así como los homóplatos y la parte superior de los brazos. Normalmente avanza muy despacio y raramente afecta al sistema respiratorio o al corazón, por lo tanto no se considera una enfermedad que pueda llevar a la muerte. La mayoría de las personas afectadas tienen una longevidad normal.
  • Congénita:
Son un grupo de distrofias musculares que tienen en común que la debilidad muscular comienza en la infancia o en la niñez más temprana (típicamente
antes de los 2 años). Aunque los niños con CMD pueden tener síntomas asociados, grados de severidad y tasas de progresión diferentes, la mayoría
muestran alguna debilidad muscular progresiva. Esta debilidad se identifica como hipotonía.
Más adelante, los párvulos y los infantes pueden retrasarse en llegar a las marcas motoras, tales como darse la vuelta, sentarse o caminar. Algunas veces
no se llegan a alcanzar las marcas del todo.
  • Oculofaríngea:
Esta se caracteriza por una debilidad que afecta a los músculos de los párpados, y por debilidad en los músculos faciales y en los músculos de la faringe. También puede afectar a los músculos de las extremidades. Los síntomas de la enfermedad usualmente no comienzan hasta llegados los 40 o 50 años de edad, pero pueden ocurrir antes.
  • Distal:
La distrofia muscular distal es una enfermedad relativamente ligera y de avance lento. Su primer síntoma es debilidad de los músculos de la mano, causando torpeza y dificultad para coordinar movimientos finos de la mano. Por otra parte, la enfermedad afecta los músculos de los pies y puede progresar a la parte inferior de brazos y piernas. La duración de la vida normalmente no se ve afectada.
  • De Emery-Dreifuss:
Esta distrofia se caracteriza por la degeneración y la debilidad de los músculos que forman los hombros y la parte superior de los brazos, y los músculos
de las pantorrillas en las piernas.Otro aspecto importante de esta enfermedad es la presencia, muy temprana en el curso de la enfermedad, de
contracturas en los codos, cuello y los talones. Es muy común encontrar un tipo de problema cardíaco llamado bloqueo de conducción, que debe ser
monitorizado.

La gravedad de la discapacidad depende del tipo de distrofia muscular. Todos los tipos de distrofia empeoran lentamente, pero con que velocidad sucede esto es algo que varía mucho.

Algunos tipos de distrofia muscular, como la de Duchenne, son mortales. Otras causan poca discapacidad y las personas que las padecen tienen un período de vida más o menos normal.

Etiología
Todas las formas de distrofia muscular son causadas por defectos genéticos, pero se desconocía la identidad de los genes implicados y las proteínas que estos producen. Un equipo de científicos descubrió el gen defectuoso que provoca las distrofias musculares de Duchenne y de Becker y también la proteína que está implicada, la distrofina.
En las personas con distrofias musculares se produce insuficiente ó ninguna de esta proteína, la cual produce a su vez enormes trastornos del metabolismo en las células musculares y como consecuencia degeneración y destrucción del tejido muscular. Las fibras musculares destruidas son repuestas generalmente por tejidos grasos y conjuntivos. La mayoría de las distrofias musculares tienen en común que se produzca, tarde o temprano, el ataque a la musculatura respiratoria y/o cardíaca.
Evaluación Psico- socio- fisiológica y motriz.
Se debe valorar en las personas que padecen distrofia los siguientes signos y síntomas psico-socio, fisiológica y motriz, aunque estos varían según el tipo de distrofia, y la persona en concreto. Por esto debemos profundizar en la persona y en su caso personal para poder realizar una evaluación completa.

Un examen físico y la historia clínica le ayudarán al médico a determinar el tipo de distrofia muscular. Los grupos musculares específicos son afectados por diferentes tipos de distrofias musculares.

Evaluación de la coordinación neuromotora

ESCALA DE EVALUACIÓN NEUROMOTORA DE GILLBERG (1983) PARA LA VALORACIÓN DEL DESARROLLO DE LA COORDINACIÓN A pasar la escala a partir de los 6-7 años en la valoración de la torpeza, TDA-H, trastornos del aprendizaje, etc. y en la valoración del Desarrollo psicomotor

Items de cribaje neuroevolutivo:
- Saltar 20 veces sobre una misma pierna
- Aguantarse sobre una pierna (propiocepción)
- Test de Fog
- Movimientos de marioneta durante 10 segundos (Diadococinesia)
- Recortar un círculo de 10 cm. de diámetro en una hoja de papel
- Tarea gráfica mediante papel y lápiz

El examen del médico puede mostrar:

Algunos tipos de distrofia muscular comprometen el miocardio, causando miocardiopatía o alteración del ritmo cardíaco (arritmias).
Con frecuencia, hay una pérdida de masa muscular (atrofia) que puede ser difícil de observar, debido a que algunos tipos de distrofia muscular ocasionan una acumulación de grasa y tejido conectivo que hacen que el músculo parezca más grande, lo que se denomina seudohipertrofia.

Una biopsia muscular se puede utilizar para confirmar el diagnóstico. En algunos casos, el examen de sangre para analizar el ADN puede ser todo lo que se necesite. Otros exámenes pueden abarcar:
  • Exámenes del corazón: electrocardiografía (ECG)
  • Exámenes neurológicos: electromiografía (EMG)
  • Examen de sangre, incluyendo el nivel de creatina-cinasa
  • Pruebas genéticas para algunas formas de distrofia muscular.

El estrés causado por una enfermedad se puede aliviar uniéndose a un grupo de apoyo donde los miembros comparten experiencias y problemas en común.
También son asociados síntomas como depresiones, deficits de atención y pocas habilidades sociales, ya sean debidos a la etiología subyacente, como por respuestas reactivas a la enfermedad. En estos casos es importantísimo el apoyo psicológico y moral a la persona.

En algunos casos de distrofia muscular, también se pueden dar retrasos intelectuales.

También hay que hacer una evaluación psicológica y social de la persona, así como de su entorno y de su lugar de escolarización o de trabajo, puesto que esto tendrá una repercusión importante sobre la vida de estas personas.

Para que cualquier proceso de escolarización e intervención educativa tenga un cierto grado de éxito, requiere un conocimiento previo las características y peculiaridades tanto alumnado como del centro. Por ello, el primerpaso previo a toda intervención es una evaluación correcta que permita recoger información de las habilidades de las personas, que incluyalas competencias, sus recursos individuales y aquellos aspectos de conducta que pueden interferiren el proceso del aprendizaje. Al mismo tiempo, hay que valorar todas las adaptaciones en los elementos de acceso al currículum,es decir, aquellas modificaciones que van a facilitar al alumnado alcanzar los objetivos del mismo, entre las que se encuentran las adaptaciones de espacios, en cuanto a la accesibilidad,a los materiales y a la comunicación. El hecho de que veamos que se cumplen las adaptaciones espaciales, nos libera de muchos problemas de integración de estas personas a la sociedad actual.
El hecho de que la sociedad no esté adaptada a casos especiales, crea barreras que hacen mucho más difícil que una persona con una distrofia muscular pueda ser autónoma.

Para hacer una evaluación completa de cada persona, no sólo podemos basarnos en su historial médico, en sus limitaciones, o en lo que nosotros vemos de él, sino que debemos preguntar como se comporta en cada ambiente, preguntándole a él/ella, a sus familiares, al centro primario o laboral, a los servicios sociales o a las personas que le tratan. Así conseguiremos tener una visión global y completa de la persona, y partir desde ahí para entonces formar nuestra propia visión sobre la persona.

La valoración a realizar debe dar respuesta a los interrogantes que todo educador o educadora se plantea a la hora de trabajar con alumnado con limitaciones en la movilidad:
¿Cómo se desplaza?
¿Cómo puede permanecer sentado?
¿Cómo utiliza sus manos?
¿Cómo se comunica?
¿Controla esfínteres?
¿Tiene crisis convulsivas?

Sobre esta base podemos empezar a trabajar.

Objetivos de intervención; psicomotor, conductual, social...
- Proporcionar máxima autonomía personal ( ya sea tanto de forma motriz como de forma social). Con esto me refiero a que la
persona sea capaz por sí misma de llevar a cabo las actividades motrices más vitales, como pueda ser andar, subir escaleras... así
como a nivel social, que sea capaz de relacionarse, de cambiarse la ropa...
- Dotar de los medios de expresión adecuados que le permitan la comunicación. Muchas de las personas con problemas de distrofia
no son capaces de hablar de forma normal, por lo tanto, es importante trabajar sobre este tema.
- Proporcionar unos aprendizajes básicos que le permitan alcanzar la máxima normalización.
- Favorecer el bienestar, la salud y la seguridad, tanto física, como mental y social.
- Compensar las limitaciones trabajando para que su calidad de vida sea mejor.
- Estimular la autoestima y el sentimiento de autoeficacia. Este es uno de los propósitos más importantes, si no el más importante,
puesto que debemos realizar un apoyo psicológico sobre la persona muy grande, y proponerle pequeñas metas asequibles en el
tiempo, para que así se vea capacitado y se encuentre bien consigo mismo.
- Aumentar los contactos sociales.

Consideraciones Metodológicas en la práctica de actividades físcas, deportivas y recreativas.

Trabajaremos con una metodología activa, partiendo de las capacidades, motivaciones, necesidades e intereses del alumno, y promoviendo en todo momento la cooperación entre los mismos, de manera que proporcionemos una educación que potencie los principios de integración, normalización e igualdad de oportunidades.

Se creará un clima positivo, tolerante y de respeto a las diferencias, de tal forma que provoquemos conflictos cognitivos (en el sentido de confrontar lo que sabíamos y lo que ahora estamos experimentando) para ayudar a crear conductas y comportamientos estables. Se tendrán en cuenta los conocimientos previos y sus experiencias, para lograr un aprendizaje significativo.

Para realizar las actividades físicas es importante:
  • Obtener la atención del niño.
  • Si es posible que sean hechos jugando.
  • No deben doler. En los de elongación, el niño debe sentir que tira y no una sensación dolorosa.
  • No debe cansarse. (De acuerdo a cada niño se harán más o menos repeticiones, o cambiar de ejercicio.
  • El niño pone sus propios límites en las actividades físicas. Hay que alentarlo, no forzarlo.
  • En las actividades lúdicas, junto a otros chicos, no debe imperar la competencia, sino la integración, dentro de las posibilidades propias, del grupo y del juego en si.
  • A los efectos de lo anterior es importante que se informe a los docentes , a cargo, acerca de las posibilidades del niño, y sobre la enfermedad.

Propuestas deportivas específicas.
Se recomienda realizar tratamiento terapéutico según el siguiente plan:
  • Ejercicios activos libres, sin resistencia, sin fatigar (algún juego).
  • Movilización de extremidades y tronco, movilidad articular.
  • Elongación, principalmente de los siguientes grupos musculares (flexores de cadera, flexores de rodilla, y flexores plantares de tobillo).
Pueden ser ayudados por un fisioterapeuta, o los puede hacer el niño por sí solo.
1. Sentarse contra la pared, manteniendo las rodillas estiradas.
a) Desde esa posición llevar la punta de los dedos del pie hacia el tronco.
b) Tratar de tocar los pies con las manos.
2. Parado frente a una pared, un pie más adelante que el otro, apoyar las manos sobre la pared y empujar esta, llevando la cintura hacia
delante, sin mover los pies del lugar, luego cambiar la posición de las piernas.
3. Boca abajo, tomarse un tobillo a la vez, tratando de separar la rodilla del plano.

Aquí dejo un PDF con los ejercicios de estiramientos más importantes en este tipo de personas.



  • Ejercicios posturales, en diferentes decúbitos.
Es importante que la mesa y silla donde trabajan, sean las adecuadas, para permitir una correcta postura; apoyar los pies en el piso,( las rodillas no
deben quedar más altas que las caderas), la espalda descansa en el respaldo. Hay que vigilar que, mirándolos de frente, no estén torcidos, deben
estar alineados, bien apoyados sobre las dos caderas. Si el hábito es quedarse mucho tiempo sentado, por hacer los deberes, mirar televisión,
computadora, o dificultad para la marcha, lo conveniente es intercalar cambios de postura, o ejercicios, no es bueno que estén horas en la misma
posición.Pueden hacer algunas tareas, o leer estando boca abajo.

Si el niño ha perdido la marcha, se hace mucho más importante el cuidado de la columna y de las retracciones. En la medida que el paciente pueda,
es preferible que haga las correcciones para alinearse en forma activa (por si solo). Si observamos tendencia a adoptar malas posturas (tronco mal
alineado), y no puede corregirse por si solo, será necesario colocar elementos de contención, (almohadones, apoyos laterales etc.) para alinearlo, o
incluso modificar la silla.

Al caminar tienden a hacer compensaciones, por debilidad o por retracción. Caminar en punta de pie, hacerlo con la punta del pie hacia adentro, etc..
Cuanto más rápido lo hacen más compensaciones usan y la marcha se puede volver más inestable. Es conveniente que caminen un poco más lento
pero con mejor patrón, en la medida que esto sea posible.

Los ejercicios de marcha consisten en hacer que el niño realice diferentes tipos, estimulando así el uso de todos los componentes musculares
posibles. Debe hacerlo asistido por el terapeuta, tomando sus manos, o apoyándose en barras paralelas.
  1. Caminar tratando de apoyar el talón.
  2. Caminar tocando la punta de un pie con el talón del otro (Haciendo pan y queso).
  3. Caminar de costado, separa y junta las piernas.
  4. Caminar hacia atrás.
  5. Caminar empujando al terapeuta.

  • Ejercicios respiratorios.
En la medida que el paciente se hace sedentario, usa menos su capacidad pulmonar, por eso se hace conveniente que realice ejercicios respiratorios
que impliquen un mayor uso de esa capacidad. Mejoramos así la oxigenación, y movilizamos las secreciones enseñándoles a toser.
    1. Inflar globos.
    2. En los más grandes enseñarles a usar el diafragma (inflar la panza).
    3. Combinar con los ejercicios para la columna, inspirar cuando se estira y soplar cuando se acerca a la línea media o se flexiona.
    4. Soplar en vasos comunicantes, pasando el agua de un frasco a otro.
    5. Si se hace necesario, se pueden realizar pequeñas vibraciones sobre el pecho, en el momento de la expiración y ayudar traccionando o estirando en la inspiración.

  • Poleoterapia.
El trabajo con poleas es un trabajo que te permite mucha libertad de movimiento, y que mejora tanto la fuerza muscular como te ayuda a conseguir
una mayor movilidad articular. Puede hacerse tanto de pie como sentado.
En estos casos, no debemos sobrecargar. Por lo tanto las resistencias deben ser muy leves.

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  • Actividades físicas o recreativas.

- Luchitas: La posición "all-four" ayuda a fortalecer la musculatura de caderas y de hombros, ademas de acrecentar las reacciones de balance en el niño.
- Carreritas a cuatro patas, gatear lateralmente, de rodillas, en posición de carretilla...
- Montar en bicicleta: primero con ruedines hasta que poco a poco aprenda y consiga mantener el equilibrio sobre la misma.
- Natación: se debe tratar de que el niño aprenda a nadar desde una edad temprana. No solo es un buen ejercicio para brazos, piernas y tronco, sino que también ejercita de forma excelente la respiración.
- Karate u otra arte marcial: estas incrementan el balance y la autoconfianza en el niño.
- Jugar a atrapar la pelota, al fútbol, al baloncesto...
- Ejercicios de propiocepción.
- Ejercicios con el fitball, así como con bases desestabilizadoras, bosus...
- Ejercicios de autoconocimiento, de autocontrol... como el control de los esfínteres con el trabajo del suelo pélvico, el periné...

Se pueden hacer muchos tipos de ejercicios con este tipo de personas, pero siempre se ha de controlar que el niño no se fatigue demasiado.
Si el niño al día siguiente se encuentra contracturado o tiene demasiadas agujetas, se debe de bajar la carga y la intensidad de los ejercicios.
Este es el factor más importante a tener en cuenta, puesto que es lo más complicado.
También importante que la mayoría de las actividades sean de forma jugada o de forma recreativa, eludiendo la competición. Buscamos una mejora
tanto física como psicológica, por tanto tenemos que conseguir que el niño disfrute con lo que hace, y que su autoconfianza vaya en aumento en
consecución de pequeños objetivos.

El hecho de que la distrofia muscular no se pueda recuperar... NO significa que no se pueda tratar.


Bibliografía:

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http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001190.htm
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http://www.google.es/search?q=distrofia+muscular+de+becker&ie=utf-8&oe=utf-8&aq=t&rls=org.mozilla:es-ES:official&client=firefox-a#pq=distrofia+muscular+pelvica&hl=es&cp=30&gs_id=86&xhr=t&q=evaluacion+fisica+distrofia+muscular&pf=p&sclient=psy-ab&client=firefox-a&rls=org.mozilla:es-ES%3Aofficial&source=hp&pbx=1&oq=evaluacion+fisica+distrofia+mu&aq=0w&aqi=q-w1&aql=&gs_sm=&gs_upl=&bav=on.2,or.r_gc.r_pw.,cf.osb&fp=bb253ddc3f3bd437&biw=1366&bih=664
http://www.apsique.com/wiki/EducDistrofia
http://sid.usal.es/idocs/F8/FDO6676/06_unidad4.pdf