-Neuroffibromatosis

=Neurofibromatosis=

1. Descripción General de la Deficiencia a estudio.
Las **neurofibromatosis** son trastornos [|genéticos] del [|sistema nervioso] que afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las [|células] [|neurales] (nerviosas). Estos trastornos ocasionan [|tumores] que crecen en los [|nervios] y producen otras anormalidades tales como cambios en la [|piel] y deformidades en los [|huesos]. Las neurofibromatosis ocurren en ambos sexos y en todas las razas y grupos étnicos y se transmiten a la descendencia de forma [|autosómica dominante]. Los científicos han clasificado los trastornos como neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y neurofibromatosis tipo 2 (NF2) cada uno con una alteración en un [|cromosoma] diferente (17 y 22 respectivamente). Existen otros tipos o variantes de neurofibromatosis, pero éstos no han sido definidos aún. ====

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La Neurofibromatosis 1 fue descrita por vez primera en el 1882 por [|Friedrich Daniel Von Recklinghausen], un patólogo alemán. Desde entonces, está claro no tan sólo que las neurofibromatosis son una de las enfermedades genéticas más comunes, sino también que hay diversas expresiones diferentes de la enfermedad. La forma descrita por [|Von Recklinghausen] es, con diferencia, la más común, llegando aproximadamente al 85% de los casos.

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es el tipo más común de neurofibromatosis que ocurre aproximadamente en 1 de cada 4.000 personas en los [|Estados Unidos]. Aunque muchas personas afectadas heredan este trastorno, entre el 30 y el 50 por ciento de los nuevos casos surgen espontáneamente mediante mutación (cambios) en los genes de una persona. Una vez que ha ocurrido este cambio, el [|gen][|mutante] puede pasarse a generaciones sucesivas. Con anterioridad, la NF1 se conocía como neurofibromatosis periférica, (o neurofibromatosis de von Recklinghausen) debido a que algunos de los síntomas, tales como manchas en la piel y tumores, parecían estar limitados a los nervios exteriores o al sistema nervioso periférico de la persona afectada. Este nombre ya no es técnicamente exacto debido a que ahora se sabe que en la NF1 ocurren tumores del sistema nervioso central.

Es una alteración genética que provoca en los afectados, crecimiento descontrolado de tumores en casi todo el organismo, de una forma irregular. Este crecimiento está provocado por la falta de un "supresor" de crecimiento tumoral. Son típicas las manchas "café con leche" (en la piel), nódulos de Lisch (en el ojo), displasias (en los huesos largos), Schwanomas (en los nervios), Cataratas, etc.

Existen 2 tipos de (NF):

- **NF 1 ó enfermedad de von Recklinghausen ó Neurofibromatosis periférica**. Que se caracteriza por la aparición de manchas "café con leche" y afectación en el sistema nervioso periférico (Gliomas ópticos), si bien con el paso del tiempo pueden afectarse todos los tejidos y en otros casos la afectación es mínima.

**- NF 2 ó Neurofibromatosis central**, donde predominan los tumores en nervios craneales (nervios auditivos (VIII par), gliomas, meningiomas, etc.)

2. Etiología.
Aquí os dejo un enlace que nos explica en un documental las neurofibromatosis y sus causas.

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En la NF 1 mutación es en el cromosoma 17, mientras que en la NF 2 la mutación se da en el cromosoma 22. La herencia es autosómica dominante, lo que quiere decir que con tener un gen alterado de alguno de los padres aparecerá la enfermedad; asimismo, existe un riesgo del 50% de transmitir la enfermedad a cada uno de los hijos. Hasta el momento se han descrito más de 150 variaciones en la mutación del gen.

__ Frecuencia de la enfermedad en la Población __
La frecuencia de padecer NF es: - NF1 - 1 de cada 3 000 nacidos, lo que indica una alta incidencia dentro de las enfermedades hereditarias. - NF2 - 1 de cada 40 000 nacidos. Existe también la mutación espontánea "de novo" donde los padres no tienen ninguna alteración cromosómica, se conocen casos de mutaciones "de novo" en varios hijos por lo que se habla de mutaciones en células germinales. En el momento actual se considera que el 50% de los casos diagnosticados de NF son de mutación espontánea.


 * Neurofibromatosis 1 ** . Las posibles complicaciones, también denominadas criterios menores, aparecen en un número inferior de casos. A algunas de ellas sólo se las supone asociadas con la NF porque se encuentran con más frecuencia en afectados, otras son consecuencia directa de la enfermedad. Ninguna de ellas por sí sola es indicación de NF1. Las más comunes son:
 * Problemas cosméticos
 * Problemas funcionales
 * [|Pseudoartrosis]
 * Baja estatura. Debido especialmente a deformidades en la [|columna vertebral].
 * [|Escoliosis].
 * [|Macrocefalia]
 * [|Glioma] óptico
 * [|Tumores] cerebrales
 * Tumores en la [|columna vertebral]
 * [|Estreñimiento] crónico
 * Problemas de [|aprendizaje]
 * Retardo mental
 * [|Sordera]
 * Alteraciones del habla
 * [|Pubertad] precoz o tardía
 * Dolor de cabeza
 * Convulsiones
 * [|Hipertensión]
 * [|Feocromocitoma]
 * Picores
 * [|Cáncer] (metástasis)
 * Impacto Psicosocial

**Neurofibromatosis 2**. Como consecuencia de los múltiples tumores que en el sistema nervioso produce la [|NF2], a menudo se presentan otras complicaciones, la mayoría de las cuales están relacionadas con la pérdida de la funcionalidad de las vías nerviosas. Hay que tener en cuenta que, si bien los tumores son benignos, pueden producirse en tal número y localización que hacen que su extirpación sea muy difícil, y no exenta de consecuencias. A veces es complicado determinar si es mejor extirpar o no. Las más comunes son:
 * [|Parálisis] facial
 * Pérdida de visión
 * Problemas cosméticos
 * Problemas motores
 * Pérdida de equilibrio
 * [|Sordera]
 * Pérdida de sensibilidad
 * Dolor de cabeza
 * Impacto [|Psicosocial]

En ambos tipos de NF destacamos:
 * **Dolor crónico**. El dolor de espalda algunas veces tiene relación con neurofibromas en la columna vertebral que no son fáciles de operar. Para un adulto con dolor crónico y severo que ha sido debidamente estudiado puede ser aconsejable remitirlo a un médico especializado en control de dolor, para que intente reducírselo. El dolor crónico causado por neurofibromas puede a menudo aliviarse con una combinación de calmantes. Los dolores de cabeza pueden ser un problema para algunas personas. Los doctores especializados en neurología y/o control del dolor pueden tener ideas para reducir la frecuencia y/o la intensidad de los dolores de cabeza.A pesar de que no comprendemos por qué se originan, los picores son motivo de queja frecuente en personas con NF1. Algunas personas pueden beneficiarse de medicamentos como los antihistamínicos, que reducen los picores.
 * En raras ocasiones, una persona con NF1 puede desarrollar un **tumor cerebral** llamado [|astrocitoma] . Los adultos con NF1 que experimenten nuevos dolores de cabeza, o un cambio en sus habilidades físicas habituales (como debilidad, entumecimiento, cambios de personalidad o memoria) deberían consultarlo con sus médicos lo antes posible. Puede ser conveniente hacer una evaluación.
 * Los [|neurofibromas plexiformes] son otro tipo de tumores benignos que crecen a lo largo de los nervios. Al contrario que los neurofibromas típicos de la piel que crecen como un pequeño y definido nódulo, el [|neurofibroma plexiforme] es más grande y tiene menos definidos los bordes. Puede sentirse como un racimo de cuerdas o nudos bajo la piel. Los neurofibromas plexiformes también se diferencian de los neurofibromas dérmicos porque habitualmente aparecen antes de la edad adulta. Estos tumores pueden ser dolorosos. También pueden desfigurar dependiendo de su tamaño y su localización. Menos comúnmente, un [|neurofibroma] plexiforme puede llegar a ser canceroso.
 * [|Hipertensión crónica] . Algunas veces la hipertensión no está específicamente relacionada con la NF1,aunque algunas personas con NF1 pueden tener hipertensión causada por [|feocromocitomas], tumores que son normalmente benignos y segregan ciertas hormonas. En estos casos la presión sanguínea es alta sólo en algunas ocasiones, y suele ir acompañada de dolores de cabeza, sudoración y palpitaciones. Los feocromocitomas pueden ser tratados con medicinas y extirpados mediante cirugía.
 * Tumor cerebral.
 * Daños neurológicos debido a [|cifoescoliosis] severas.
 * Amputación debida a pseudoartrosis de tibia.
 * Degeneración maligna del neurofibroma plexiforme, tumor en la cubierta de nervio periférico (ocurre en el 10-12%)
 * [|Depresión] debida a la vergüenza provocada por deformaciones en el cuerpo y /o rostro.
 * [|Ansiedad] y problemas a la hora de relacionarse socialmente condicionados por reacciones negativas hacia el enfermo por parte de las personas de su entorno.

**La Familia**
La forma de reaccionar ante la enfermedad de un ser querido varía mucho de unas personas a otras, mezclándose sentimientos de tristeza, decepción, ira e, incluso, culpa. La enfermedad es tan variable en su forma de presentación que no podemos saber las posibles complicaciones futuras y ni siquiera si las habrá. Esta duda puede ser terrible y cada progenitor reaccionará de una manera: desde la catástrofe a considerar imposible que a su hijo le pueda pasar nada. Pensar que hemos transmitido una enfermedad a nuestro hijo puede ser demoledor, pero si usted no experimentaba síntomas no podía saberlo; también puede tratarse de una mutación del gen, que ocurre en el 50% de las ocasiones. En cualquiera de las dos situaciones, lo importante es la vida futura de su hijo y todo lo que podamos hacer por él. La niñez es un periodo de la vida muy especial y si permitimos que los niños sean niños, con todas sus fantasías y temores, el vivir con la enfermedad y enfrentarse a ella será más fácil.

Siempre considere al niño como una persona y que la enfermedad es sólo un aspecto de su vida. Haga hincapié en las cosas que el niño puede hacer y procure que busque la forma de realizar las cosas que desea. Los niños siempre encuentran formas creativas e imaginativas para poder participar en todas las actividades que se planteen. Trátelo exactamente igual que a cualquier hijo, con la sobreprotección sólo conseguiremos que nunca sea independiente. A la hora de comunicarle su enfermedad, siempre es mejor que sean los padres o el médico, no por amigos o revistas; aunque no es necesario entrar en grandes detalles, hay que ser honestos y sinceros, proporcionando información cierta y equilibrada; una mala información provoca miedos e inseguridades. Otros hermanos pueden sentir envidia por las atenciones que recibe. Debe darles una explicación sencilla de la enfermedad y realizar una visita al médico genetista, pues pueden estar preocupados por su propia salud y la posibilidad de transmitir la enfermedad a sus propios hijos. Antes de comunicar a una persona que no padece la enfermedad se debe realizar un examen exhaustivo. En la persona afectada se pueden dar complicaciones que le produzcan alguna discapacidad y los miembros de la familia deben compartir la responsabilidad del cuidado diario; cada persona reacciona de una manera diferente ante esta situación y se pueden crear estados emocionales difíciles. La comunicación puede ser la primera y más importante actitud para solucionarlo.

Edad Escolar
En este momento pueden aparecer las dificultades; el grado de dificultad varía de unos niños a otros: unos pueden tener dificultades visuales y espaciales, otros en el habla y lenguaje, otros con la lectura y las matemáticas o cualquier combinación de estas. Puede haber problemas de concentración. El problema no es progresivo, requiere un estudio de sus habilidades y capacidades y elaborar un programa especial para hacer frente a sus dificultades. Es muy importante ser consciente de sus limitaciones, ya que si no le damos la ayuda que necesita puede desmoralizarse con el fracaso escolar. El profesorado debería estar informado, ya que podría pensar que es un niño problemático y no le prestaría la ayuda que necesita. Estamos hablando de problemas de aprendizaje no de inteligencia.

Dificultades de Aprendizaje
Los niños con problemas de aprendizaje tienen una inteligencia normal o incluso superior pero pueden tener dificultades en determinadas áreas. A estos niños se les acusa de no hacer el esfuerzo suficiente para poner atención cuando en realidad lo están haciendo mejor que sus compañeros de clase.  En el proceso del aprendizaje hay cuatro pasos: Una disfunción en cualquier paso puede interferir con los siguientes.
 * **Entrada**: la información entra en el cerebro a través de los sentidos.
 * **Integración**: la información recibida es procesada e interpretada.
 * <span style="background-color: #ffffff; background-color: initial; color: #444444; font-family: Arial,Helvetica,sans-serif;">**Memoria**: la información debe ser utilizada o almacenada para utilizarla posteriormente.
 * <span style="background-color: #ffffff; background-color: initial; color: #444444; font-family: Arial,Helvetica,sans-serif;">**Salida**: la información se envía a través del lenguaje o de actividades motoras.

<span style="background-color: #ffffff; color: #444444; font-family: Arial,Helvetica,sans-serif;">Las personas con NF1 suelen tener problemas en el ámbito escolar con: atención, percepción, inteligencia, aspectos cognitivos, memoria, lenguaje, conducta, personalidad...que en el siguiente punto veremos como afrontarlas desde el punto de vista del técnico.

<span style="background-color: #ffffff; color: #0db0ff; font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 1.25em;">Adolescencia
<span style="background-color: #ffffff; color: #444444; font-family: Arial,Helvetica,sans-serif;">La Neurofibromatosis te va a acompañar toda la vida, debes aprender a vivir tu vida y cuanto mejor entiendas la enfermedad mejor la podrás controlar. Hay que afrontar la adolescencia y el desarrollo sexual bajo condiciones más difíciles que el resto. <span style="background-color: #ffffff; color: #444444; font-family: Arial,Helvetica,sans-serif;">En estos momentos de crecimiento físico y mental, lleno de intensas emociones, la estética ocupa un lugar importante en nuestra vida. Tener marcas en la piel y neurofibromas puede hacer mas difícil este momento y sentir frustración; en la mayoría de los casos pueden ser eliminados por el cirujano, pero piensa que la enfermedad es progresiva y pueden aparecer más; no es conveniente pensar eliminarlos todos. <span style="background-color: #ffffff; color: #444444; font-family: Arial,Helvetica,sans-serif;">Además la adolescencia es siempre un tiempo en que las dinámicas familiares se complican debido a la crisis de identidad del joven. <span style="background-color: #ffffff; color: #444444; font-family: Arial,Helvetica,sans-serif;">Las visitas al médico te pueden incomodar, puede que no quieras compartir los cambios que experimenta tu cuerpo y sientes que invaden tu intimidad. Es una reacción normal en la adolescencia. <span style="background-color: #ffffff; color: #444444; font-family: Arial,Helvetica,sans-serif;">Piensa que no estás solo, que hay muchas personas de todas las edades con **NF** y puede ser de ayuda que contactes con ellas para cambiar experiencias e impresiones. Piensa que la mayoría de las personas con Neurofibromatosis disfrutan de una vida larga y saludable, que los chequeos periódicos te van a proporcionar una sensación de seguridad y tranquilidad al saber que los problemas pueden ser detectados en una fase temprana y por tanto tratados.

<span style="background-color: #ffffff; color: #0db0ff; font-family: Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 1.25em;">Embarazo
<span style="background-color: #ffffff; color: #444444; font-family: Arial,Helvetica,sans-serif;">Las mujeres con **NF1** no tienen más probabilidades de discapacidad por el embarazo. Sólo se han descrito un mayor número de neurofibromas y que estos son más profundos. <span style="background-color: #ffffff; color: #444444; font-family: Arial,Helvetica,sans-serif;">Cuando la historia clínica de una pareja revela que existe un problema hereditario netamente dominante, el riesgo genético, si ya ha nacido un niño afectado, puede calcularse en cincuenta por ciento para los futuros descendientes.

<span style="background-color: #ffffff; color: #444444; font-family: Arial,Helvetica,sans-serif;">Corresponde al genetista dar la orientación adecuada, señalando no solamente el riesgo o probabilidad estadística de que el defecto se reproduzca, sino también comunicando a los padres las consecuencias del trastorno, tanto para el niño como para la familia. El consejo genético no deberá ir más lejos, pues la decisión de tener otro hijo, a pesar de los riesgos calculados, queda en última instancia en manos de los padres. <span style="background-color: #ffffff; color: #444444; font-family: Arial,Helvetica,sans-serif;">No se conocen hijos recién nacidos vivos de dos progenitores con **NF1**.

5. Objetivos de intervención; psicomotor, conductual, social....
**Actividad física y Neurofibromatosis** No hay mucha información sobre programas de actividad física, fisioterapia o rehabilitación para la Neurofibromatosis, debido a que cada caso es un mundo y cursa con síntomas diferentes, en función del nivel de afectación. Aun así, ACNEFI (2004) propone las siguientes sugerencias de intervención general para la mejora de la motricidad, la percepción y la conducta: > > > > > > > > > > > > > > > > >
 * <span style="background-color: #ffffff; font-family: tahoma; font-size: small; text-align: -webkit-center;"> Practicar deportes que potencien la coordinación fina y gruesa, así como el equilibrio teniendo en cuenta las preferencias individuales y las dificultades que conlleva.
 * <span style="background-color: #ffffff; font-family: tahoma; font-size: small; text-align: -webkit-center;"> Proponer actividades manuales para aumentar el control físico fino.
 * <span style="background-color: #ffffff; font-family: tahoma; font-size: small; text-align: -webkit-center;"> El ordenador puede ser un recurso de utilidad que facilite tareas.
 * <span style="background-color: #ffffff; font-family: tahoma; font-size: small; text-align: -webkit-center;"> Proporcionar al niño más tiempo para terminar las actividades visual-perceptivas. Necesitan tiempo para reconocer y entender lo que ven.
 * <span style="background-color: #ffffff; font-family: tahoma; font-size: small; text-align: -webkit-center;"> Proveer ejercicios cinestésicos.
 * <span style="background-color: #ffffff; font-family: tahoma; font-size: small; text-align: -webkit-center;"> Proveer experiencias táctiles, como plastilina, recortables...
 * <span style="background-color: #ffffff; font-family: tahoma; font-size: small; text-align: -webkit-center;"> No asumir que el niño aprenderá por sí sólo el comportamiento social adecuado, hay que enseñárselo.
 * <span style="background-color: #ffffff; font-family: tahoma; font-size: small; text-align: -webkit-center;"> Facilitar el desarrollo de su confianza.
 * <span style="background-color: #ffffff; font-family: tahoma; font-size: small; text-align: -webkit-center;"> Asegurar el éxito de las tareas que se le piden al niño para paulatinamente ir aumentando su dificultad.
 * <span style="background-color: #ffffff; font-family: tahoma; font-size: small; text-align: -webkit-center;"> Procurar oportunidades para el éxito cuando el niño se encuentra entre sus compañeros/ amigos y grupos cercanos.
 * <span style="background-color: #ffffff; font-family: tahoma; font-size: small; text-align: -webkit-center;"> Preparar de antemano cambios en su rutina.
 * <span style="background-color: #ffffff; font-family: tahoma; font-size: small; text-align: -webkit-center;"> Aprovechar sus intereses y preferencias para acercar al niño a la actividad cuyo aprendizaje desea conseguir.
 * <span style="background-color: #ffffff; font-family: tahoma; font-size: small; text-align: -webkit-center;"> Potenciar lo positivo y obviar lo negativo.
 * <span style="background-color: #ffffff; font-family: tahoma; font-size: small; text-align: -webkit-center;"> Ser perseverante con las instrucciones, reglas, disciplina y organización.
 * <span style="background-color: #ffffff; font-family: tahoma; font-size: small; text-align: -webkit-center;"> Usar técnicas de relajación
 * Evitar la sobreprotección.

Recursos y fuentes para ampliar información
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[|http://www.nfcantabria.unican.es/texto1.asp#8]

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