Distrofia+muscular+de+Duchenne

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

1.- Descripción General de la Deficiencia a estudio.

http://www.youtube.com/watch?v=uxfJ4hYX9-E

La distrofia muscular de duchenne (DMD) fue descrita por primera vez por el neurologo frances Guillaume Benjamin Amand Duchenne en la decada de 1860. Es un desorden genetico que se caracteriza por el deterioro y debilidad progresivo de los musculos, que inician con cambios microscopicos en los mismos. a medida que los musculos se degeneran con el paso del tiempo, la fuerza muscular de la persona disminuye. En las etapas tempranas de esta enfermedad, las distrofias musculares de duchenne y becker afectan a la zona pectoral, a los musculos del tronco y a la parte superior e inferior de las piernas. Estas debilidades hacen que sea dificil incorporarse, subir escaleras, mantener el equilibrio...

En la DMD, los niños varones empiezan a mostrar signos de debilidad muscular a los 3 años de edad. la enfermedad debilita gradualmente los musculos voluntarios o esqueleticos, es decir, los musculos de brazos, piernas, y del tronco. a principios de la adolescencia o antes, los musculos respiratorios y del corazon de los niños varones pueden verse afectados tambien. La BMD (DIstrofia Muscular de Becker) es mucho menos severa, su inicio ocurre generalmente en la adolescencia o edad adulta joven y el curso es mas lento y mucho menos predecible que en la DMD.

**DISTROFINA Y DMD**
Cuando la proteína distrofina no está presente (como ocurre en la distrofia muscular de Duchenne) se pierde la función tan imporante que ésta realiza. La estructura muscular carece de los efectos protectores y organizadores de esta proteína, por lo que la contracción del músculo causa la ruptura de las membranas musculares. Esto permite que sustancias fluyan a través de la membrana, es decir, la entrada y salida de partículas a la célula. Lo que ocasiona daño al músculo, especialmente con la entrada de cantidades grandes de calcio. Ya que el exceso de calcio activa enzimas determinadas que desintegran las proteínas musculares e inician programas de muerte celular, es decir, apoptosis. Las células musculares destruidas son reemplazadas por tejido conectivo (fibrótico) y adiposo; con la consecuente pérdida de función muscular. Esto produce la hipertrofia característica de esta enfermedad. Los espacios dejados por la destrucción del tejido muscular se convierten en secciones con fibrosis que restringen el proceso de contracción, ocasionando contracturas y rigidez muscular, con la consecuente pérdida de función muscular y rango de movimiento. Pero la carencia de distrofina no afecta solamente a músculos esqueléticos, sino también a músculos lisos y cardíacos. De ahí que los niños enfermos con distrofia muscular de Duchenne suelan morir de paros cardiacos o respiratorios. También encontramos distrofina en otras zonas del organismo, como en las sinapsis neuronales, lo que explica que los enfermos con la distrofia muscular de Duchenne suelan tener un menor coeficiente intelectual.

**ETAPAS DE LA ENFERMEDAD**
Duchenne es generalmente diagnosticado entre los 2 y 7 años de edad. Muchas veces se presentan retrasos en las metas de desarrollo como sentarse, caminar y/o hablar. Retraso en el lenguaje y/o la inhabilidad de mantenerse dentro de los parámetros de sus compañeros de edad, serán las primeras señales de la enfermedad
 * Etapa temprana //(a partir del diagnóstico a los 7 años)//**

Durante este tiempo, un niño con Duchenne tendrá más y más dificultad para caminar en la medida que sus cuadriceps (los músculos al frente de los muslos) crecen débiles. Esto le provoca perder equilibrio cuando él cambia de pierna al caminar. Él puede caminar sobre su talón o dedos de los pies para ayudarse a mantener el equilibrio.
 * Etapa de transicion //(edades 6 a 9)//**

Los años de adolescencia traen una continua progresión de debilidad. Cerca de los 12 años de edad, la mayoría de los niños con Duchenne necesitan usar una silla de ruedas motorizada de manera regular. Las actividades que involucran los brazos, piernas o tronco requerirán de ayuda o soporte mecánico. No sorprende que la fatiga sea muy común.
 * Perdida de capacidad de caminar //(edades 10 a 14)//**

Cuando el desorden progresa, las condiciones respiratorias y cardiacas que amenazan la vida se hacen más prevalentes. Los síntomas mayores de las complicaciones del corazón y pulmones incluyen respiración corta, fluido en los pulmones, edema o hinchazón en los pies y parte baja de las piernas. Las familias pueden optar por tener a un tubo de traqueotomía que le ayudará a respirar.
 * Etapa joven adulto //(edades 15+)//**

2.- Etiología.

¿QUÉ OCASIONA LAS DISTROFIAS MUSCULARES DE DUCHENNE Y DE BECKER?
Hasta la década de 1980, se sabía poco acerca de la causa de cualquier tipo de distrofia muscular. En 1986, los investigadores de la MDA identificaron un gene que, al estar defectuoso – un problema conocido como //mutación// – ocasiona la DMD. En 1987, se identificó la proteína asociada a este gene y se la denominó distrofina. Los //genes// contienen códigos o recetas para //proteínas// que son componentes biológicos muy importantes en todas las formas de vida. La DMD ocurre cuando un gene en particular en el cromosoma X no produce la proteína distrofina. La BMD ocurre debido a mutaciones diferentes en el mismo gene. Las personas con BMD tienen un poco de distrofina, pero no es suficiente o es de mala calidad. El tener un poco de distrofina evita que los músculos de las personas con distrofia de Becker se deterioren tanto o tan rápidamente como los de las personas con Duchenne. Sea dicho de paso, comer o no comer alimentos con proteína no puede reemplazar la distrofina que se ha perdido.

El gen DMD es el responsable de dicha enfermedad. Se encuentra localizado en el brazo corto del cromosoma X. Codifica la proteína distrofina, que se trata de un poplipéptido esencial para mantener la estructura y mecánica de la fibra muscular. Por tanto, la enfermedad está ligadas al cromosoma X (ya que es determinada por mutaciones en este gen) y como tiene un patrón de herencia recesiva, afecta especialmente a hombres, concretamente a 1 de cada 3500. El gen DMD está formado por 2,4 millones de pares de bases, lo que lo convierte en el gen más grande que se ha encontrado en humanos. Contiene 79 exones que codifican para la síntesis de la proteína distrofina. Además, la transcripción del gen en ARNm está bajo el control de ocho promotores, que gobiernan el procesos de expresión en distintos tejidos, gerando distintos tipos de proteínas. Las diferentes isoformas específicas producidas se encuentran presentes es diferentes tejidos del organismo.

**HERENCIA DEL DMD**
la DMD puede ser hereditaria con tan solo una persona en la familia consanguinea la tenga. esto se debe a las formas en que se heredan las enfermedades geneticas. cada niño varon hereda un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre y esto es lo que le hace del sexo masculino. las niñas reciben un cromosoma X de la madre y otro X del padre. cada hijo varon nacido de una mujer con una mutacion de distrofina en uno de sus dos cromosomas X, tiene un 50 por ciento de probabilidad de heredar el gen defectuoso y con esto, la DMD. cada una de sus hijas, tiene el 50 porciento de posibilidades de heredar la mutacion y ser portadora del gen defectuoso, estas mujeres no suelen tener ningun sintoma, pero pueden tener un hijo con dicha enfermedad.

**¿como puede una familia sin antecedentes de DMD, de repente, tener un hijo con esta enfermedad?**
existen dos posibles opciones de que esto suceda: la mutacion genetica que conlleva a la DMD puede haber existido en las mujeres de la familia durante algunas generaciones, sin que nadie lo sepa. posiblemente ningun hijo varon haya nacido con la enfermedad, o aun si un niño varon en una generacion anterior estubo afectado, los parientes posiblemente no hayan sabido de que enfermedad se trataba. La segunda posiblidad es que el niño con DMD tiene una mutacion genetica nueva que surgio durante su desarrollo como feto. una vez que alguien desarrolla una enfermedad genetica, aunque la mutacion sea espontanea en el caso de esa persona, puede trasmitirla a su progenie.

3.- Evaluación Psico- socio- fisiológica y motriz.

A medida que la Distrofia Muscular Duchenne progresa, se desarrollan muchos síntomas físicos. Este complejo desorden puede afectar una multitud de grupos de músculos y sistemas del cuerpo, incluidos la espalda (columna vertebral), caderas, piernas, articulaciones, tendones, corazón, pulmones y cerebro. Existen otras manifestaciones de esta enfermedad de tipo interno como elevación de enzimas hepáticas sin explicación por función hepática, entre otras.

**Manifestaciones clínicas**

 * Retraso en el desarrollo motriz en su primer año de vida
 * Atraso en el habla y problemas de conducta
 * Debilidad Muscular
 * Retraso en caminar, con marcha de pato y postura lordótica lumbar.
 * Rigidez / contracturas, principalmente en tobillos, rodillas, y caderas.
 * Dificultad en lograr pararse desde una posición sentada o acostada (el signo de Gower).
 * Incapacidad para brincar y dificultades en subir escaleras.
 * Caídas frecuentes.
 * Pantorrillas con desarrollo exagerado (seudo-hipertrofia)
 * Endurecimiento o contracción de la articulación y de las cuerdas de los tendones.
 * Lordosis
 * Escoliosis
 * Debilidad del músculo cardíaco — c//ardiomiopatía// — pudiendo desencadenarse una insuficiencia cardíaca mortal.
 * Disfunción respiratoria

**ASPECTOS DE CONDUCTA Y APRENDIZAJE**
La distrofia muscular Duchene afecta más allá de solamente los músculos, cuestiones de conducta y cognitivas se asocian también con la enfermedad. Algunos niños presentarán dificultades severas de aprendizaje, no obstante la mayoría tienen un nivel intelectual normal. Muchos niños experimentan dificultades específicas de aprendizaje que en la actualidad pasan sin ser diagnosticados. Más allá, Duchenne se asocia con algunos aspectos de conducta, incluyendo habilidades de socializar, déficit de atención y depresión. Algunas conductas parecen deberse a la etiología de fondo, mientras que otras pueden ser respuestas reactivas a que la condición de Duchenne impacta más allá de sólo el niño afectado; el diagnóstico provoca cambios en las familias y en los papeles de los miembros de la familia. Duchenne trae consigo, cargas físicas, emocionales y financieras. Un niño diagnosticado con Duchenne requerirá intervenciones en múltiples niveles, y las necesidades del niño cambiarán con el tiempo. El objetivo es educar a las familias, profesionales y escuelas sobre las preocupaciones académicas y de conducta que los niños con Duchenne pueden enfrentar.

**Desórdenes Psiquiátricos en Varones con Distrofia Muscular Duchenne: Tasa de Frecuencia de Trastorno de Déficit de Atención e Hiperactividad, Autismo, y Trastorno Obsesivo-Compulsivo**
En estudio basado en encuestas, se evaluó la prevalencia reportada por los padres, de Trastorno de Déficit de Atención e Hiperactividad, desórdenes de espectro de autismo y Trastorno Obsesivo-Compulsivo en un grupo de 351 varones con Duchenne. De los 351 varones con Duchenne, 11.7% fueron reportados tener diagnóstico de comorbilidad de TDAH, 3.1% tenían desórdenes de espectro autístico y 4.8% presentaba Trastorno Obsesivo-Compulsivo (TOC). Se puede concluir que la incidencia de estas enfermedades neuropsiquiátricas es más elevada en varones con Duchenne que en la población normal. Este hallazgo, junto con reportes recientes acerca de la prevalencia más alta de problemas cognitivos y de aprendizaje en Duchenne, apoya el concepto de que la distrofia muscular Duchenne no es sólo un trastorno muscular, sino que también es un desorden que afecta el cerebro. Es importante, para la práctica clínica, tomar en consideración esta asociación destacada.
 * //Estudio realizado en el Centro de Epilepsia Kempenhaeghe en Holanda*//

4.- Desarrollo Evolutivo, escolar e inserción socio- laboral

**Impacto en las Relaciones Familiares**
Tener un hijo con Duchenne, impacta a todos los miembros de la familia, particularmente a aquéllos que viven bajo el mismo techo. Con relación a los hermanos o hermanas del enfermo, recuerda hablar con ellos sobre lo que está sucediendo. Cuando sea posible, involúcralos en la toma de decisiones pero respeta el hecho de que aún son niños y evita exigirles demasiada ayuda (Si parece inevitable, preguntar por los servicios sociales para brindarles apoyo en sus necesidades como algún “cuidador”) Escúchar e identificar sus sentimientos de enojo, frustración y celos como sentimientos normales que todos sentimos en algún momento. Los hermanos y hermanas pueden sentir ansiedad por lo que le pueda pasar a su hermano, pueden sentir pena sobre la discapacidad y hasta celos por la atención que reciben. Aunque puede ser difícil de entender, los otros hijos también necesitan un “tiempo de protección”. Necesitan saber que siempre pueden hablar con los padres, compartir sus preocupaciones sobre sus vidas e incluso salir únicamente con ellos. Para hacerlo posible, se puede solicitar ayuda para poder tener un respiro. Permitir a los otros hijos participar en actividades que les interesa aunque sean actividades que el hijo con Duchenne no pueda realizar. Él podrá lograr metas en diferentes áreas y reconocer el valor de las diferencias es una lección importante que todos los niños deben conocer. Pueden haber ocasiones en que los hermanos del afectado quieran hablar con alguien externo a la familia sobre cómo son las cosas para ellos. Algunos encuentran ayuda con un consejero, otros quisieran reunirse con alguien que “sepa qué es lo que se siente” tener un hermano con enfermedad Duchenne. Los hospicios para niños cuentan con sesiones completas para los hermanos y el grupo de cuidadores que tienen actividades específicamente diseñadas para los hermanos. Los servicios sociales locales pueden informar sobre lo que está disponible en tu área.

Los distintos autores pregonan sobre la importancia de que el niño discapacitado en general y con Distrofia Muscular en particular se integre a la educación formal (Gallardo, Salvador; 1994; Werner, 1990; Roses, 1990; Holmgren, 1995). Sobre esto Werner (1990) propone que se invite a los compañeros a la casa del niño para hacerlas tareas y jugar, así como integrarlo a las actividades comunitarias en general. En una visión de la actualidad española Gallardo y Salvador (1994) dicen que: "Es necesario que el niño con disfunción motora en general y con DMD en particular, asista a la escuela para que tenga la oportunidad de madurar con sus iguales, de jugar, de aprender, de disfrutar y de vivir en un ambiente "normalizado" " (Gallardo, Salvador; 1994; p. 36). En Chile, el IRI postula que la integración escolar del niño con distrofia muscular debe plantearse como un derecho ya que las escuelas comienzan a segregarlos desde la etapa IV que es cuando la marcha es más difícil y se está a punto de usar silla de ruedas (Holmgren, 1995); sobre esto último es recomendable destacar que actualmente está prohibido no recibir a un alumno con discapacidad motora, pero esto no significa que no se pueda dificultar su acceso con medidas "informales".
 * Integración escolar**


 * ACTIVIDADES NECESARIAS PARA INTEGRAR A LOS NIÑOS EN LA UNIDAD EDUCATIVA**

**Entrevista a la Terapeuta Ocupacional Loreto Benninger:**
Dos veces al año se reúne un equipo del IRI-C, junto a la profesora a cargo del niño, para enseñarle a ésta los cuidados especiales que requiere el niño que padece de distrofia muscular progresiva. Algunos de estas necesidades especiales son: Además de la consideración de algunos cuidados especiales:
 * Cómo trasladar al niño desde la silla de ruedas a una silla común
 * Cuáles son los beneficios sociales a los cuales puede acceder.
 * Cómo manejar la discapacidad desde un punto de vista psicológico.
 * Son niños que se fatigan rápidamente y no soportan estar mucho tiempo en la silla.
 * Tratar de mantenerlos siempre apegados al respaldo de la silla, permitiendo de este modo un mayor control de su tronco y en aquellos casos más avanzados ayudarse con "sling" (especie de barras de las cuales cuelgan amarras. Mide aproximadamente 1,70 mts.). Este método les permite a los niños mantener las muñecas fijas por más tiempo y les ayuda a realizar actividades de escritura y dibujo.
 * Para llevarlos al baño hay que saber tomarlos. Una de las formas de hacerlo, sin provocarle lesiones, es tomarlo de los pantalones y de las piernas, ya que si se toman de las axilas de deslizan fácilmente,
 * Al no poder lograr el mismo ritmo de avance de sus compañeros en la toma de apuntes, utilizar calcos y grabadoras.

En general, dentro de la sala se las arreglan bastante bien, sin embargo las mayores dificultades surgen al entrar, salir e ir al baño del establecimiento educacional al cual pertenecen.


 * DIFICULTADES EN EL PROCESO DE INTEGRACIÓN ESCOLAR**

A medida que estos niños van perdiendo la marcha, se hace cada vez más difícil el traslado desde su silla de ruedas a los asientos del medio de transporte escolar, lo que implica dedicarle mayor tiempo. Ante esto son muy pocos los choferes de este tipo de transporte que acceden al traslado de estos niños. Implica que los integrantes de la familia no están del todo sensibilizados con lo que implica la enfermedad del niño, cuestionándose el valor de que asista a clases. Un ejemplo de esto son las salas ubicadas en el segundo nivel y los baños demasiado estrechos, que impiden el libre acceso del niño. Las condiciones ideales serían salas en el primer piso y baños que consideren el suficiente espacio como para que cupieran tres personas: el niño, uno que lo sujete y otro que lo limpie. Además, estos niños necesitan de alguna implementación técnica, como la silla con escotadura y amarras por detrás, la que le permite comer y escribir. El IRI-C ha considerado que es más ventajoso un sólo niño excepcional por curso, ya que dos demandan demasiada responsabilidad por parte del profesor. Esta exigencia aumenta cuando un curso es numeroso, y es conveniente una asistente de párvulos que apoye a la profesora encargada. En la actualidad los profesores no están lo suficientemente preparados para este tipo de exigencias, por lo que es de vital importancia el trabajo realizado por los profesionales del IRI-C: enseñarles a los profesores los cuidados especiales que requieren estos niños e informarles acerca de sus patologías. De esta manera se obtiene un mayor rendimiento por parte de los alumnos integrados. Estos niños tienen una mayor dificultad para escribir, debido a la lentitud con que lo hacen y a la mayor fatigabilidad de su musculatura. Entonces se sugiere que lleven calcos y de este modo los compañeros se turnarían en escribirles sus materias, evitando que se atrasen en su estudio. Ya no se da esto debido en gran parte a la reforma educacional: en la actualidad se privilegia una evaluación diferenciada (aquellos alumnos que posean alguna discapacidad que esté vinculada con el sistema de evaluación, y que impida demostrar su capacidad real, probablemente obtendrían un mejor rendimiento con un sistema de evaluación que se adecue a sus necesidades especiales). Un ejemplo de esto es la evaluación oral en casos de la distrofia muscular progresiva. Estos niños, al tener una gran facilidad para resfriarse, necesitan de un especial cuidado (pero no al extremo de segregarlos de la participación de actividades deportivas y de recreación). Ante esto es pertinente tomar las medidas necesarias para que puedan asistir a estas actividades. Las personas con distrofia muscular progresiva no poseen este problema, pero necesitan la cooperación de dos personas para llevarlo al baño. Al perder la capacidad de alimentarse, necesitan de la ayuda de otras personas que le den la comida. Probablemente en aquellas zonas más alejadas de la ciudad desciende el número de especialistas, por lo que aquellas familias que tienen algún miembro con alguna discapacidad deben acercarse a asistentes sociales que puedan establecer los contactos para q acceder a los beneficios del IRI-C en su región. Con relación a los materiales, actualmente existe mayor tecnología que permite favorecer el proceso enseñanza-aprendizaje, especialmente en estos niños. Un ejemplo de esto son las computadoras. El IRI-C también posee un área dedicada especialmente a la educación de los niños, que no está centrada solamente en los aspectos cognitivos (ya que esta labor es fundamental de la escuela donde el niño asiste), sino que también se enfoca en desarrollar ciertas habilidades críticas y hábitos específicos, que favorecen un mejor desempeño social (sentirse lo suficientemente capacitados para enfrentar la sociedad sin sobreprotección). Estos niños aprenden habilidades como: poner manteles, lavar alguna de sus prendas, saludar, agradecer, disculparse, pedir permiso, comprar en supermercados (cotizando los mejores precios y reconociendo la mejor calidad), etc.
 * 1. Traslado desde su hogar a las unidades educativas y viceversa**:
 * 2. Falta de apoyo familiar**:
 * 3. Barreras arquitectónicas**:
 * 4. Grupo curso numeroso (sin asistente de párvulos)**:
 * 5. Escasa o nula capacitación al profesor que integra niños y niñas con alguna discapacidad**:
 * 6. Escritura y educación artística:**
 * 7. Curriculum poco flexible y evaluación diferenciada:**
 * 8. Actividades sociales, de Deportes y Recreación**
 * 9. Control de esfínteres:**
 * 10. Alimentación:**
 * 11. Carencia de Recursos Humanos (especialistas) y materiales:**

5.- Objetivos de intervención; psicomotor, conductual, social.... y Propuestas fisicas 

**Terapia Física en Distrofia Muscular Duchenne**
**//Ejercicios que se pueden realizar//** Si bien es verdad que la progresiva pérdida de fuerza muscular hace cada vez más difícil andar y vestirse, hay medios para ayudar a que el paciente mantenga al máximo sus posibilidades y, de esta forma, sea lo más independiente posible. Es importante recordar que en todo el mundo se está haciendo un esfuerzo por encontrar la curación de esta enfermedad, y si se descubre el tratamiento, ¿quién podrá rehacer una articulación que ha permanecido rígida durante años? Esta es otra razón para tratar de prevenir las deformidades y mantener los músculos flexibles y fuertes tanto tiempo como sea posible.

=//Fisioterapia//= Fisioterapia significa tratamiento de una enfermedad por medio de ejercicios. Sus principales objetivos son:
 * Reducir el desarrollo de contracturas por medio de ejercicios de estiramiento.
 * Prolongar la fuerza de los músculos a través del ejercicio.
 * Prolongar las posibilidades de movimiento por medio de los aparatos que le recomiende el especialista. Para hacer un tratamiento de fisioterapia correcto es necesaria la ayuda y opinión de los expertos, pero muchos ejercicios sencillos pueden hacerse en casa. Para obtener los mejores resultados es necesario hacer los ejercicios con regularidad, formando parte de la vida normal del niño.

**//Ejercicios de estiramiento pasivo//** Es una técnica sencilla usada para estirar músculos tensos o acortados. Se trata de mover las articulaciones lenta pero enérgicamente hasta conseguir su máxima extensión, manteniendo esta posición unos 30 segundos. El niño debe estar completamente relajado y hay que animarlo a no hacer por su parte movimiento activo alguno ni resistirse al ejercicio. Si el movimiento se lleva a cabo demasiado rápidamente, puede que el niño ofrezca resistencia o se asuste. El ejercicio de estiramiento no debe producir dolor y sí una sensación de tirantez suave pero sostenida. Ni la articulación ni el músculo han de dañarse si las instrucciones se siguen cuidadosamente y el ejercicio se sigue de manera firme, pero no agresiva. Algunos niños se dan cuenta en seguida que, quejándose, lograrán que la persona que les ayuda en los ejercicios los interrumpa, pero entonces, desgraciadamente, se desarrollarán rápidamente contracturas irreversibles que al final les causarán unas molestias peores que las producidas por los ejercicios. Por ello es importante, en beneficio del niño, continuarlos, teniendo en cuenta en estas situaciones que tanto la firmeza como el cariño son esenciales. A pesar de que no importa a qué hora se hagan los ejercicios, es necesario fijarse una rutina para no olvidarlos. Los movimientos deben hacerse cada día, y una buena idea es ejecutarlos después de un baño caliente que es cuando el niño está más relajado. Aunque algunos niños protestan un poco, una vez se ha establecido la rutina y van ganando confianza, generalmente dejan de protestar.



¿PUEDEN LAS DIETAS O LOS EJERCICIOS AYUDAR EN LA DMD Y BMD?
//**Dieta**// Muchas personas cuando oyen las palabras “falta de proteína”, preguntan lógicamente, “¿Debo comer más proteínas?” Desafortunadamente, comer más proteínas no tiene efecto sobre ninguna de las proteínas que faltan en el caso de la distrofia muscular. No se tiene conocimientos de que alguna restricción o adición en la dieta ayude en la DMD. La mayoría de los médicos recomiendan una dieta semejante a la que se le da a cualquier niño en crecimiento, pero con algunas modificaciones. Una combinación de inmovilidad y músculos abdominales débiles puede conllevar a una constipación severa, de manera que la dieta deberá tener un alto contenido de líquidos y fibra, principalmente frutas frescas y verduras. Para niños que usan sillas de rueda de motor, que toman prednisona o que no son muy activos, la ingesta de calorías deberá probablemente restringirse un tanto para que el peso se mantenga bajo. La obesidad hace que los músculos esqueléticos y el corazón ya debilitados se esfuercen mucho. Los médicos han encontrado que una dieta baja en calorías no tiene ningún efecto nocivo sobre los músculos. Aquellos que toman prednisona y que tienen problemas cardíacos posiblemente necesiten también una dieta baja en sodio.

El ejercicio puede ser de utilidad para fortalecer los músculos esqueléticos, mantener saludable el sistema cardiovascular y contribuir a que el paciente se sienta mejor. Pero en el caso de la distrofia muscular, demasiado ejercicio podría perjudicar los músculos. Una persona con DMD puede ejercitarse moderadamente, pero no deberá extenuarse. Algunos expertos recomiendan la natación y ejercicios acuáticos (//terapia acuática//) como una forma buena de mantener los músculos en tono al mayor grado posible, sin que éstos tengan que esforzarse indebidamente. La flotabilidad del agua ayuda a proteger contra ciertos tipos de lesiones y esfuerzos musculares. Antes de emprender cualquier programa de ejercicio, asegúrese de que se le ha hecho una evaluación cardíaca al paciente. Terapia Física y Ocupacional Un programa de terapia física es generalmente parte del tratamiento para la DMD. El médico de su clínica lo enviará con un terapeuta físico para una evaluación detallada y un programa individualizado de ejercicio. Los objetivos principales de la terapia física son permitir un mayor rango de movimiento en las articulaciones y evitar las contracturas y la escoliosis. La terapia ocupacional se enfoca más en actividades y funciones específicas, mientras que la terapia física hace hincapié en la movilidad y, en los casos en que sea posible, el fortalecimiento de los grupos de músculos grandes. La terapia ocupacional puede ayudar con tareas relacionadas con el trabajo y actividades recreativas o cotidianas, tales como manejar, vestirse o usar una computadora.
 * //Ejercicio//**

6.- Recursos y fuentes para ampliar información. - http://es.wikipedia.org/wiki/Distrofia_muscular_de_Duchenne - http://www.upaduchenne.org/que_significa_duchenne/que_son_las_distrofias.php - http://www.apsique.com/wiki/EducDistrofia  La DMD //puede// ser hereditaria aunque sólo una persona en la familia consanguínea la tenga. Esto se debe a las formas en que se heredan las enfermedades genéticas.  Tanto la DMD como la BMD se heredan en un patrón relacionado con el cromosoma X. Esto significa que el gene que a veces contiene una mutación que causa la enfermedad se encuentra en el cromosoma X.  Cada niño varón hereda un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre y esto es lo que lo hace del sexo masculino. Las niñas mujeres tienen dos cromosomas X, uno de su madre y uno de su padre.  Cada hijo varón nacido de una mujer con una mutación de distrofina en uno de sus dos cromosomas X tiene un 50 por ciento de probabilidad de heredar el gene defectuoso y de que tenga DMD o BMD. Cada una de sus hijas tiene un 50 por ciento de probabilidad de heredar la mutación y ser portadora. Las portadoras no presentan generalmente síntomas de la enfermedad, pero pueden tener un(a) hijo(a) con esta mutación o la enfermedad.  ¿Cómo puede una familia sin antecedentes de DMD o BMD repentinamente tener un hijo con la enfermedad? Hay dos explicaciones posibles: <span style="display: block; height: 1px; left: -40px; overflow: hidden; position: absolute; top: -25px; width: 1px;"> La mutación genética que conlleva a la DMD o BMD puede haber existido en las mujeres de la familia durante algunas generaciones, sin que nadie lo sepa. Posiblemente ningún hijo varón haya nacido con la enfermedad, o aun si un niño varón en una generación anterior estuvo afectado, los parientes posiblemente no hayan sabido de que enfermedad se trataba. <span style="display: block; height: 1px; left: -40px; overflow: hidden; position: absolute; top: -25px; width: 1px;"> La segunda posibilidad es que el niño con DMD o BMD tiene una mutación genética nueva que surgió durante su desarrollo como feto. Una vez que alguien desarrolla una enfermedad genética, aunque la mutación sea //espontánea// (nueva) en el caso de esa persona, puede transmitirla a su progenie. <span style="display: block; height: 1px; left: -40px; overflow: hidden; position: absolute; top: -25px; width: 1px;"> Un hombre con DMD o BMD no puede transmitir el gene defectuoso a sus hijos porque le da al hijo varón un cromosoma Y y no uno X. Pero //con toda seguridad//, se lo transmitirá a sus hijas mujeres, porque cada una de ellas hereda el único cromosoma X del padre. Entonces, éstas serán portadoras y cada uno de sus hijos varones tendrán un 50 por ciento de probabilidad de desarrollar la enfermedad y así sucesivamente. <span style="display: block; height: 1px; left: -40px; overflow: hidden; position: absolute; top: -25px; width: 1px;"> Una buena forma de averiguar más acerca del patrón hereditario en su familia es hablando con el médico o consejero genético de su clínica de la MDA. Asimismo, consulte con el folleto de la MDA intitulado “ [|La Genética y las Enfermedades Neuromusculares] ”. <span style="display: block; height: 1px; left: -40px; line-height: normal; overflow: hidden; position: absolute; top: -25px; width: 1px;">Hasta la década de 1980, se sabía poco acerca de la causa de cualquier tipo de distrofia muscular. En 1986, los investigadores de la MDA identificaron un gene que, al estar defectuoso – un problema conocido como //mutación// – ocasiona la DMD. En 1987, se identificó la proteína asociada a este gene y se la denominó distrofina. <span style="display: block; height: 1px; left: -40px; line-height: normal; overflow: hidden; position: absolute; top: -25px; width: 1px;"> Los //genes// contienen códigos o recetas para //proteínas// que son componentes biológicos muy importantes en todas las formas de vida. <span style="display: block; height: 1px; left: -40px; line-height: normal; overflow: hidden; position: absolute; top: -25px; width: 1px;"> La DMD ocurre cuando un gene en particular en el cromosoma X no produce la proteína distrofina. La BMD ocurre debido a mutaciones diferentes en el mismo gene. Las personas con BMD tienen un poco de distrofina, pero no es suficiente o es de mala calidad. El tener un poco de distrofina evita que los músculos de las personas con distrofia de Becker se deterioren tanto o tan rápidamente como los de las personas con Duchenne. <span style="display: block; height: 1px; left: -40px; line-height: normal; overflow: hidden; position: absolute; top: -25px; width: 1px;"> Sea dicho de paso, comer o no comer alimentos con proteína no puede reemplazar la distrofina que se ha perdido.

<span style="display: block; height: 1px; left: -40px; overflow: hidden; position: absolute; top: -25px; width: 1px;"> **<span style="color: #365f91; font-size: 12.0pt; line-height: 115%; mso-ascii-font-family: Calibri; mso-ascii-theme-font: minor-latin; mso-bidi-font-family: Calibri; mso-bidi-theme-font: minor-latin;">Ejercicios que se pueden realizar. ** <span style="display: block; font-size: 12pt; height: 1px; left: -40px; line-height: normal; margin-bottom: 0cm; overflow: hidden; position: absolute; top: -25px; width: 1px;"> Si bien es verdad que la progresiva pérdida de fuerza muscular hace cada vez más difícil andar y vestirse, hay medios para ayudar a que el paciente mantenga al máximo sus posibilidades y, de esta forma, sea lo más independiente posible. Es importante recordar que en todo el mundo se está haciendo un esfuerzo por encontrar la curación de esta enfermedad, y si se descubre el tratamiento, ¿quién podrá rehacer una articulación que ha permanecido rígida durante años? Esta es otra razón para tratar de prevenir las deformidades y mantener los músculos flexibles y fuertes tanto tiempo como sea posible. = = <span style="display: block; font-size: 12pt; height: 1px; left: -40px; line-height: normal; margin-bottom: 0cm; overflow: hidden; position: absolute; top: -25px; width: 1px;"> Fisioterapia significa tratamiento de una enfermedad por medio de ejercicios. Sus principales objetivo <span style="display: block; height: 1px; left: -40px; overflow: hidden; position: absolute; top: -25px; width: 1px;">**<span style="color: #365f91; font-size: 12.0pt; line-height: 115%; mso-ascii-font-family: Calibri; mso-ascii-theme-font: minor-latin; mso-bidi-font-family: Calibri; mso-bidi-theme-font: minor-latin;">EJERCICIOS DE ESTIRAMIENTO PASIVO ** <span style="display: block; font-size: 12pt; height: 1px; left: -40px; line-height: normal; margin-bottom: 0cm; overflow: hidden; position: absolute; top: -25px; width: 1px;"> Es una técnica sencilla usada para estirar músculos tensos y/o acortados. Se trata de mover las articulaciones lenta pero enérgicamente hasta conseguir su máxima extensión, manteniendo esta posición unos 30 segundos. El niño debe estar completamente relajado y hay que animarlo a no hacer por su parte movimiento activo alguno ni resistirse al ejercicio. Si el movimiento se lleva a cabo demasiado rápidamente, puede que el niño ofrezca resistencia o se asuste. El ejercicio de estiramiento no debe producir dolor y sí una sensación de tirantez suave pero sostenida. Ni la articulación ni el músculo han de dañarse si las instrucciones se siguen cuidadosamente y el ejercicio se sigue de manera firme, pero no agresiva. Algunos niños se dan cuenta en seguida que, quejándose, lograrán que la persona que les ayuda en los ejercicios los interrumpa, pero entonces, desgraciadamente, se desarrollarán rápidamente contracturas irreversibles que al final les causarán unas molestias peores que las producidas por los ejercicios. Por ello es importante, en beneficio del niño, continuarlos, teniendo en cuenta en estas situaciones que tanto la firmeza como el cariño son esenciales. A pesar de que no importa a qué hora se hagan los ejercicios, es necesario fijarse una rutina para no olvidarlos. Los movimientos deben hacerse cada día, y una buena idea es ejecutarlos después de un baño caliente que es cuando el niño está más relajado. Aunque algunos niños protestan un poco, una vez se ha establecido la rutina y van ganando confianza, generalmente dejan de protestar.